Definition deletion

Det latinska ordet deletio kom till engelska som en deletion, som sedan härleddes i vårt språk som en radering . Detta begrepp, som används inom biologiområdet, används för att benämna en genetisk förändring som uppstår när deoxyribonukleinsyra ( DNA ) -sekvensen förlorar en nukleotid eller mer.

deletion

Man bör komma ihåg att DNA är en biopolymer vars sekvens innehåller den information som är nödvändig för att utföra syntesen av proteiner, som utgör det genetiska materialet som är närvarande i celler . En nukleotid å andra sidan är en organisk förening som har fosforsyra, ett socker och en kvävebas.

Deletionen innebär i korthet förlusten av en del av DNA som finns i en kromosom . Det är därför som det sägs vara en kromosomal mutation. Genom att ändra den genetiska strukturen orsakar raderingen en obalans.

Deletioner kan uppstå på grund av felmatchning av kromosomerna, en abnormitet hos avkomman eller en paus i kromosomen. Enligt sektorn där kromosomal förändring uppträder och typ av brott är det möjligt att skilja mellan olika typer av raderingar.

Den distala deletionen uppstår när det saknade DNA- fragmentet ligger nära telomererna. Vid den proximala deletionen sker mutationen däremot nära centromeren . Om kromosombrottet uppstår vid två punkter genereras en interstitiell deletion ; Å andra sidan, om det bara finns en paus, talar vi om en terminal radering .

Bland de möjliga konsekvenserna av en radering är Phelan-McDermid syndromet (en fördröjning av språk, lärande och motoriska färdigheter), Angelman syndrom (språkliga, motoriska och utvecklingsproblem) och Prader-Willi syndrom ( dålig tillväxt, intellektuella funktionshinder och psykomotoriska problem).

Rekommenderas
  • definition: excentrisk

    excentrisk

    Om man tänker spåra ursprunget till det excentriska konceptet och undersöka dess tillämpningsområden kommer det att upptäcka att det är ett adjektiv som tillåter att namnge ämnet som har en konstig eller extravagant karaktär eller personlighet . Detta avslöjar tanken att det finns ett beteende som anses vara normalt och som med vissa variationer delas av medlemmarna i ett samhälle . Det som är
  • definition: gentilicio

    gentilicio

    Termen gentilicio kommer från det latinska ordet gentilicius , som i sin tur härrör från gentilis . Detta begrepp avser en som tillhör samma land eller släkt . En gentilicio är därför ett substantiv eller ett adjektiv som låter dig ange en länk till en geografisk plats. Det kan referera till en nation, en region, en stad eller en annan typ av administrativ eller geografisk enhet. Det finns
  • definition: kommunikativ process

    kommunikativ process

    Kommunikationen består i utsläpp och mottagande av meddelanden mellan två eller flera personer eller djur. De som kommunicerar försöker bidra och få information om ett visst problem. Det är därför känt som en kommunikativ process , därför att den uppsättning aktiviteter som är kopplade till denna datautbyte. Denna proces
  • definition: vittne

    vittne

    Ett vittnesbörd är en bekräftelse på någonting . Begreppet kommer från det latinska testimoniet och är kopplat till en demonstration eller bevis på sannheten av en sak. Till exempel: "Ett vittne kom frivilligt för att ge sitt vittnesbörd med målet att bidra till orsaken" , "I nästa program kommer vi att ha det exklusiva vittnesbördet om den affärsman som anklagas för korruption" , "Jag hoppas att mitt vittnesbörd hjälper till att klargöra denna fråga" , "Ursäkta mig, men jag kommer inte att ge vittnesbörd" . Vittnesbörd är ocks
  • definition: utåtriktad

    utåtriktad

    Extrovert är ett adjektiv som tillåter att hänvisa till den person som ges till extraversion (sinnets rörelse som går ur sig själv genom sinnena). En extrovert har en tendens att socialisera lätt och utmärka sig i möten, för att försöka vara centrum för uppmärksamhet. Den schweiziska psykologen och psykiateren Carl Gustav Jung ( 1875-1961 ) var främjare av begreppen extraversion och introversion i hans personlighetsteorier . För Jung är e
  • definition: TOC

    TOC

    OCD är akronymen för tvångssyndrom , som ingår i de så kallade ångeststörningarna . OCD kännetecknas av tankar som uppträder om och om igen och som leder personen att upprepa samma beteende många gånger i syfte att minimera den ångest som orsakas av dessa tankar. Obsession är exakt en idé, en bild eller en impuls som sker återkommande och ihållande, och det upplevs inte frivilligt utan invaderar medvetandet och saknar mening och kan till och med vara obehagligt. Dessa egenskap