Definition deletion

Det latinska ordet deletio kom till engelska som en deletion, som sedan härleddes i vårt språk som en radering . Detta begrepp, som används inom biologiområdet, används för att benämna en genetisk förändring som uppstår när deoxyribonukleinsyra ( DNA ) -sekvensen förlorar en nukleotid eller mer.

deletion

Man bör komma ihåg att DNA är en biopolymer vars sekvens innehåller den information som är nödvändig för att utföra syntesen av proteiner, som utgör det genetiska materialet som är närvarande i celler . En nukleotid å andra sidan är en organisk förening som har fosforsyra, ett socker och en kvävebas.

Deletionen innebär i korthet förlusten av en del av DNA som finns i en kromosom . Det är därför som det sägs vara en kromosomal mutation. Genom att ändra den genetiska strukturen orsakar raderingen en obalans.

Deletioner kan uppstå på grund av felmatchning av kromosomerna, en abnormitet hos avkomman eller en paus i kromosomen. Enligt sektorn där kromosomal förändring uppträder och typ av brott är det möjligt att skilja mellan olika typer av raderingar.

Den distala deletionen uppstår när det saknade DNA- fragmentet ligger nära telomererna. Vid den proximala deletionen sker mutationen däremot nära centromeren . Om kromosombrottet uppstår vid två punkter genereras en interstitiell deletion ; Å andra sidan, om det bara finns en paus, talar vi om en terminal radering .

Bland de möjliga konsekvenserna av en radering är Phelan-McDermid syndromet (en fördröjning av språk, lärande och motoriska färdigheter), Angelman syndrom (språkliga, motoriska och utvecklingsproblem) och Prader-Willi syndrom ( dålig tillväxt, intellektuella funktionshinder och psykomotoriska problem).

Rekommenderas