Succesen av nukleotider som bildar deoxiribonukleinsyran ( DNA ) hos en art eller en individ kallas ett genom . Det kan därför sägas att genomet är det genetiska materialet .

Det bör noteras att nukleotider är organiska föreningar som utgöres av en fosforsyra, en kvävebas och en socker. I fallet med DNA är det aktuella sockret deoxiribos och nukleotiden kallas deoxiribonukleotid .

Den deoxyribonukleotidsekvens som finns närvarande i DNA bestämmer genomet. När det gäller diploida organismer, har par av homologa kromosomer sina celler två kopior av genomet . I motsats härtill har haploida organismer en enda kopia . Kromosomer är emellertid kondenserade DNA-strängar som finns i cellens kärna, med ett konstant antal i cellerna hos varje art.

Det finns alltid mycket information i genomet av ett levande väsen. En enda DNA-molekyl skulle ha omkring 20.000 miljoner bitar, enligt beräkningarna av forskare. Därför är avkodningen och skrivningen väldigt komplicerad.

Det humana genomet består av DNA-sekvensen som finns i 23 par kromosomer . Tjugotvå dessa par, närvarande i kärnan av diploida celler, är autosomala kromosomer; Det återstående paret bestämmer kön (XY för män och XX för honor).

Dekoding av informationen i det humana genomet är mycket viktigt eftersom dessa data avser organisationen och funktionen hos cellerna i vävnader och organ. Att veta genomet hjälper därför att diagnostisera sjukdomar och förutse deras kurs. År 2003 meddelades att sekvensen av det mänskliga genomet kunde slutföras, men utan att i detalj veta funktionen hos varje gen.