En trisomi är en förändring som uppstår i gener och det innebär att en extra kromosom uppträder i ett av de vanliga paren. Detta innebär att en triplett registreras istället för det homologa paret av kromosomer som karakteriserar diploida varelser.

Allt började när forskaren Klaus Patau och hans medarbetare var tvungna att behandla ett barn som hade allvarliga missbildningar och en karyotyp (kod som uttrycker ett kromosomalt mönster) med 47 kromosomer, det vill säga en. Denna kromosom var av medelstora dimensioner och är nu känd som kromosom 13 . En av de ytliga egenskaperna hos barn som lider av denna sjukdom är en spricka i munnen och mer än fem fingrar i en av sina extremiteter.

Som om det inte var tillräckligt, är det genom en obduktion möjligt att avslöja ett större antal missbildningar, i detta fall inuti kroppen; På grund av de anomalier som utvecklas genom fem veckors graviditet utvecklas flera av de organiska systemen felaktigt. Intressant är att föräldrar till barn med trisomi i par 13 tenderar att vara äldre än andra, även om skillnaden inte är så uttalad som den mellan föräldrarna och föräldrarna till barn med Downs syndrom.

Edwards syndrom uppträder hos barn med trisomi på kromosom 18. I detta fall finns medfödda missbildningar, såsom: Statur under normala, långsträckta skalle fram och tillbaka, deformerade öron och onormala positioner, tjock hals, depression i hakan och förskjuten höft. Dessutom minskar deras livslängd .

En term som hänför sig till detta begrepp inom genetikområdet är aneuploidi, en förändring som påverkar antalet kromosomer och som kan öppna dörrarna för vissa störningar, som de som nämns i föregående stycken. Människor som diagnostiseras med trisomier har inte en hög lönsamhet, och dessa data gör det troligt att olika aneuploider uppträder, även om de flesta fostrar som drabbas av denna typ av sjukdom inte blir sämre.