Definition trisomi

En trisomi är en förändring som uppstår i gener och det innebär att en extra kromosom uppträder i ett av de vanliga paren. Detta innebär att en triplett registreras istället för det homologa paret av kromosomer som karakteriserar diploida varelser.

Allt började när forskaren Klaus Patau och hans medarbetare var tvungna att behandla ett barn som hade allvarliga missbildningar och en karyotyp (kod som uttrycker ett kromosomalt mönster) med 47 kromosomer, det vill säga en. Denna kromosom var av medelstora dimensioner och är nu känd som kromosom 13 . En av de ytliga egenskaperna hos barn som lider av denna sjukdom är en spricka i munnen och mer än fem fingrar i en av sina extremiteter.

Som om det inte var tillräckligt, är det genom en obduktion möjligt att avslöja ett större antal missbildningar, i detta fall inuti kroppen; På grund av de anomalier som utvecklas genom fem veckors graviditet utvecklas flera av de organiska systemen felaktigt. Intressant är att föräldrar till barn med trisomi i par 13 tenderar att vara äldre än andra, även om skillnaden inte är så uttalad som den mellan föräldrarna och föräldrarna till barn med Downs syndrom.

Edwards syndrom uppträder hos barn med trisomi på kromosom 18. I detta fall finns medfödda missbildningar, såsom: Statur under normala, långsträckta skalle fram och tillbaka, deformerade öron och onormala positioner, tjock hals, depression i hakan och förskjuten höft. Dessutom minskar deras livslängd .

En term som hänför sig till detta begrepp inom genetikområdet är aneuploidi, en förändring som påverkar antalet kromosomer och som kan öppna dörrarna för vissa störningar, som de som nämns i föregående stycken. Människor som diagnostiseras med trisomier har inte en hög lönsamhet, och dessa data gör det troligt att olika aneuploider uppträder, även om de flesta fostrar som drabbas av denna typ av sjukdom inte blir sämre.

Rekommenderas
  • populär definition: mänskliga resurser

    mänskliga resurser

    Ett företag har olika typer av resurser som gör det möjligt att fungera och uppnå sina mål. De anställda, arbetstagare och medarbetare är vad som utgör vad som kallas mänskliga resurser för en enhet. Konceptet används också för att namnge avdelningen, kontoret eller personen som är engagerad i att analysera, välja, anställa, träna och behålla arbetstagarna i ett företag . Till exempel: &qu
  • populär definition: ocean

    ocean

    Det är känt som hav till hav av enorma dimensioner som täcker det mesta av jordens yta (enligt experter, 71% ). Det är också känt som hav till varje del av detta hav ( Atlanten , Stillahavsområdet , Indiska , etc.). Inom dessa segmenteringar är Stilla havet det största havet . Det är viktigt att understryka förekomsten av det som kallas oceanografi. Det här ä
  • populär definition: nit

    nit

    Det är känt som nit på processen och resultatet av nitning (slå näts huvud för att bekräfta det eller, symboliskt sett, markera det uttryckta). En nit är också en typ av stift eller spik som används för att fixa något. Nitarna eller nitarna är därför fixeringsinstrument som möjliggör förening av två eller flera element. Dess struktur är
  • populär definition: industriella relationer

    industriella relationer

    Industriella relationer eller RR.II. hänvisa till länken som är etablerad mellan företagets administrativa del och arbetstagarna . Många gånger är förhållandet mellan cheferna och facket (på arbetarnas vägnar). Det är en uppsättning regler, rutiner och rekommendationer som utvecklas i syfte att uppnå effektivitet och uppfylla företagets mål. Industriella r
  • populär definition: öl

    öl

    Ett keltiskt ord kom till latin som cervesia , en term som i sin tur härleddes på vårt språk i öl . Öl är en alkoholhaltig dryck som produceras från spiring av spannmålsprodukter som jäsas i vatten. I övrigt görs öl med korn, en växt som tillhör familjekoncernen gräs. Stärkelsen av dessa korn fermenteras i vatten med jäst . Vätskan aromatis
  • populär definition: natrium

    natrium

    Den engelska kemisten Humphry Davy ( 1778 - 1829 ) var upptäckaren av natrium och andra ämnen som han lyckades isolera i början av artonhundratalet genom elektrolys . Termen natrium kommer från italiensk soda och latin natrium . Natrium är det kemiska elementet vars atomnummer är 11 . Det är en metall av stor närvaro på vår planet, som är mjukt och vitt eller silver. Det finns