Kedjan av deoxiribonukleinsyra (DNA) är känd som en gen, en struktur som utgöres av en funktionell enhet som är ansvarig för överföringen av ärftliga egenskaper . En gen är enligt experter en serie nukleotider som lagrar den information som krävs för att syntetisera en makromolekyl som har en specifik cellulär roll.

Genen, som en enhet som bevarar genetiska data, är ansvarig för att överföra arv till efterkommarna . Satsen av gener som tillhör samma art definieras som ett genom, medan den vetenskap som analyserar den kallas genetik .

Genens uppgift är väldigt komplex. Denna DNA- sekvens är väsentlig för att uppnå att det funktionella RNA kan syntetiseras. Genetisk transkription producerar en RNA- molekyl som sedan translateras till ribosomer och genererar ett protein. Det finns gener som emellertid inte översätts till proteiner och som uppfyller andra roller i form av RNA .

Det är intressant att komma ihåg att de gener som på grund av mutations- eller omorganisationsprocesser är funktionella kallas pseudogener . Dessa kan bidra till utvecklingen av en art eftersom dess DNA accepterar mutationer och kan generera nya funktioner.

Diploida organismer har två par homologa kromosomer. Varje block kommer från en av föräldrarna. Dessutom har varje par av kromosomer kopior av var och en av generna (det vill säga en från föräldern och en från moderns sida).

Gener påverkar också utvecklingen av sjukdomar . En variation i sin sekvens kan orsaka det som är känt som genetisk sjukdom, som är ärftlig .

För att bota sjukdomar arbetar det internationella samfundet med Human Genome Project, som försöker bestämma sekvensen av de kemiska baserna som utgör DNA och identifiera alla gener av det mänskliga genomet.

Genetiska egenskaper och sjukdomar

Generna är organiserade i DNA-strängar och de representerar de olika kromosomerna. En analogi kunde dras mellan det sätt på vilket DNA: n är belägen och pärlorna i ett halsband. Vad gäller kromosomerna är de uppdelade i par där var och en är en kopia av en viss gen som ligger i samma position i de olika kromosomerna.

Till exempel när det gäller sexuella organ har en kvinna en sexkromosom för vilken en gen från moderen och en annan från fadern användes, parad. När det gäller män har de en Y-kromosom från fadern som inte är parad och en X som kommer från mamman.

När det gäller genetiska egenskaper bestäms huruvida ögonfärgen, näsformen etc. bestäms av dominerande eller recessiva gener . Det sägs att de dominerande egenskaperna styrs av en viss gen som är i paret, medan de recessiva behöver att båda gener som bildar ett par samarbetar för att bestämma det.

Det bör nämnas att det finns många egenskaper hos en person som bestäms av olika gener, vilket förklarar varför i en familj av flera syskon kan det finnas så många fysiska skillnader .

Ärftliga sjukdomar beror på en autosomal eller sexuell kromosom som redan påverkas. Det kallas dominerande arv när en onormal gen som tillhör en av föräldrarna kan orsaka en sjukdom, till och med ansluta sig till den andra förälderns normala gen. Det betyder att i ett par där en av generna är onormal, fungerar den som dominerande och avbryter den andra.

Sexuella sjukdomar överförs till barnen genom sexkromosomerna, det vill säga X och Y. Eftersom många av dem exklusivt är en av könen och behöver den sjuka genen att vara X eller Y exklusivt, om barnen av ett kön den person som har den onormala X-kromosomen är alla kvinnor, då kommer sjukdomen inte att överföras, i stället om de är manliga, ja. Detta svarar mot vad vi sagt ovan om det dominerande arvet där en onormal gen är en förare av en sjukdom och dominerar i sin kromosom det par som det är länkat till, även om det andra är normalt .

Slutligen är det känt som recessivt arv till vad som händer när man utvecklar en sjukdom, kräver att båda generna i paret är onormala; om en av de två är onormal, kommer sjukdomen inte att vara närvarande eller kommer att göra det i en liten grad ; Den person som är född av den fackföreningen kommer dock att vara bärare av sjukdomen och kommer att kunna överföra den till sina efterkommande.