DNA är en akronym som motsvarar deoxiribonukleinsyra : den biopolymer som innehåller data för syntes av proteiner och som komponerar det genetiska materialet som cellerna har.

Man kan säga att DNA presenterar den genetiska information som levande varelser använder för att fungera. Denna nukleinsyra möjliggör också data att överföras genom arv .

DNA jämförs vanligtvis med en kod, eftersom den fungerar som en guide med instruktionerna för konstruktionen av resten av komponenterna i cellerna. Varje DNA-segment som innehåller dessa data kallas en gen .

Att vara en biopolymer består DNA av flera enkla enheter som är relaterade till varandra och bildar en kedja. De olika elementen som utgör DNA är nukleotiderna, som i sin tur bildas av en fosfatgrupp, en kvävebas och en socker .

Nukleotider skiljer sig från varandra enligt den kvävebaserade basen, vilken kan vara guanin, cytosin, tymin eller adenin . Enligt hur dessa baser beställs i DNA- kedjan sker kodningen av de genetiska data.

Användningen av data som hyser DNA kräver att informationen kopieras först i ribonukleinsyran ( RNA ). Kopiering är känd som transkription. RNA-molekylerna analyseras i cellens kärna och lämnar sedan cytoplasman för användning.

Vetenskaplig forskning om DNA möjliggör utveckling av medicinska behandlingar och modifiering av mikroorganismer, bland många andra frågor.

Det finns flera typer av sjukdomar relaterade till DNA. Dessa är de så kallade genetiska sjukdomarna, det vill säga de som sker som en följd av någon DNA-förändring. I allmänhet uppstår de inte eftersom de har förvärvat föräldraegenskaper, det vill säga de är inte relaterade till föräldrarnas gener.

Inom denna grupp kan vi hitta följande:

* monogena sjukdomar : är de som uppstår på grund av olika förändringar eller mutationer av DNA endast i en gen;

* polygena sjukdomar : förekommer som ett resultat av mutationer i mer än en gen, vanligtvis av flera kromosomer, i kombination med olika miljöfaktorer;

* Kromosomala sjukdomar : förekommer som ett resultat av vissa förändringar i kromosomer. En av de mest kända på den populära nivån är Downs syndrom, som kännetecknas av förekomsten av en kopia av mer kromosom 21;

* mitokondria sjukdomar : dessa störningar genereras när mitokondriella DNA genomgår en förändring och kan orsaka problem i olika delar av kroppen, eftersom mitokondrierna i kroppen har sitt eget DNA. I detta fall kan endast kvinnor överföra sjukdomar.

En av de vanligaste genetiska sjukdomarna är cystisk fibros, som vanligtvis påverkar särskilt vita individer. I stort sett kännetecknas det av avsaknaden av ett visst protein och kroppens oförmåga att begränsa kloridbalansen. Bland dess symptom är lunginfektioner och reproduktionsstörningar. En av dess särdrag är att det bara äger rum när de två föräldrarna är bärare .

Å andra sidan är Huntingtons sjukdom (som vanligen tycks helt enkelt med dess akronym, EH ). Förorsakar cellerna i centrala nervsystemet och hjärnan att degenerera, med hemska följder, som sväljningssvårigheter, oförmåga att kontrollera kroppsrörelser, förändringar i beteende, minnesförlust och svårigheter att upprätthålla balans och uttrycka sig .

Duchenne muskeldystrofi är en annan sjukdom som är relaterad till DNA. Generellt manifesteras den före 6 års ålder och kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet, först i benen och sedan i resten av kroppen, vilket lämnar de drabbade patienterna bedridden i början av sin vistelse. tonåren.