Definition Down syndrom

Det så kallade Downs syndromet förekommer i en av 800 personer, en statistik som visar att den är en av de vanligaste genetiska medfödda defekterna . Det är enligt experter en kombination av defekter, mental retardation, typiska egenskaper, hjärtproblem och andra hälsoproblem .

Down syndrom

Detta syndrom genereras från utvecklingen av en extra kopia av kromosom 21 eller en del av den . Detta tillstånd beror på sitt namn till John Langdon Haydon Down, som beskrev denna genetiska förändring år 1866 . I vilket fall som helst måste det sägas att den första forskaren varnar för att syndromet orsakades av en transformation av kromosom 21 var Jérôme Lejeune .

I allmänhet har varje ämne 23 par kromosomer (det vill säga totalt 46 kromosomer). Paret bildas av en kromosom som ärver från moderens ovum och en annan från sin moders sperma. De som drabbas av Downs syndrom har en kromosom 21 andra, det vill säga att de har totalt 47 kromosomer. Denna sjukdom är också känd som trisomi 21, eftersom individer har tre kromosomer 21 istället för två.

Bland de viktigaste egenskaperna som definierar en person som lider av detta syndrom kan vi konstatera att det finns en platt ansiktsprofil, kort och bred hals, en ogee-liknande gom, en anmärkningsvärd separation mellan första och andra tå, veck av hud i vad är ögonets inre canthus och en anmärkningsvärd avvikelse i vad som är det femte fingret i handen.

Det är nödvändigt att utöver alla de ovan nämnda avslöja att det finns ett stort antal patologier som är associerade med dem som lider av detta ovan nämnda Downs syndrom. Specifikt är bland de vanligaste medfödda hjärtsjukdomarna av olika slag, störningar i syn, förändringar i gastrointestinaltyp eller störningar i det som hörs.

Specialisterna bekräftar att barnen med Downs syndrom kan leda ett liknande liv till någon av barnet, även om de fördröjer mer när de lär sig sakerna. Under de senaste årtiondena har samhället tagit en helhetssyn mot dem som drabbats av denna sjukdom, och många människor med Downs syndrom har till och med gått med på arbetsmarknaden.

Det bör noteras att Downs syndrom inte kan botas och det finns inga sätt att förhindra det .

Det är anmärkningsvärt att genom historien har det förekommit många konstnärliga, cinematografiska och litterära verk som har behandlat denna medfödda och genetiska defekten. När det gäller bio, kan vi till exempel markera produktioner som Life and Color . År 2005 premiärde Santiago Tabernero den här filmen som kretsar kring en tonåring som har en vän med Downs syndrom som har lider mycket i livet och från vilken han kommer att lära sig många saker.

På litteraturområdet finner vi verk som tjejen som aldrig växte upp i Pearl S. Buck, Budskapet av fåglarna av Joan Manuel Gisbert, Blommor till Algernon av Daniel Keyes eller Almudena Grandes brutna ögon .

Rekommenderas
  • definition: gradvis

    gradvis

    Det första nödvändiga steget som måste vidtas för att förstå betydelsen av termen gradvis är att upptäcka dess etymologiska ursprung. I detta avseende måste vi klargöra att det härrör från latin, mer exakt från "paulatim", som kan översättas som "små i taget". Men det bör inte förbises att detta i sin tur härstammar från adverbet "paulum", vilket motsvarar "litet" och som är relaterat till adjektivet "paucus", vilket också betyder "lite". Paulatino är ett adjek
  • definition: kamgarn

    kamgarn

    Det latinska ordet stamen kom till Castilian som stamen . Detta koncept har olika betydelser enligt sammanhanget . På botanikområdet kallas det maskulina organ som blommorna i phanerogamous växterna kallas stamen. Stamen är ett modifierat löv som har en filament som håller antheren (en sorts väska där pollen genereras och lagras). Garnet
  • definition: social rättighet

    social rättighet

    Inspirerad av rättsprinciper utgör rättigheterna den institutionella ordningen som styr ansvaret för mänskligt beteende i samhället . Det är därför en uppsättning bestämmelser som tillåter att lösa sociala konflikter. Lagen kan delas in i olika grenar. I den meningen är det möjligt att tala om offentlig rätt (när staten , som en myndighet, ingriper med dess tvångsbefogenheter) eller privaträtt (t.ex. rättsliga rela
  • definition: epigram

    epigram

    Ur den latinska epigrammen som i sin tur kommer från ett grekiskt ord som betyder "överskriv" är ett epigram en inskription av sten, metall eller annat material . Konceptet tillåter också att namnge den korta poetiska kompositionen som med skärpa uttrycker en enda huvudtank . I det antika Grekland var det möjligt att hitta epigram på dörren till byggnader, på mausoleernas lintar eller vid statyernas fötter och hade till syfte att fira en händelse eller livet för en person som hade förändrat historien på något sätt, så att han inte skulle glömma sin passage på jorden, så att den skulle
  • definition: equimosis

    equimosis

    Echymosets etymologi leder oss till den latinska ordet ekchymos , som i sin tur härleds från den grekiska ekchýmōsis (som kan översättas som "extravasation" : utgången av en vätska från dess kärl). Används inom medicinområdet, termen ekchymos hänvisar till en fläck som uppstår i ett inre organ eller på huden som ett resultat av blodförlust av ett slag eller annan anledning. Ekchymos är där
  • definition: whisky

    whisky

    Whisky är en engelsk term som på spanska kan nämnas som whisky . Royal Spanish Academy ( RAE ) erkänner emellertid båda orden som giltiga. Whisky är en dryck som har hög alkoholhalt och kan produceras med användning av olika korn. Från jäsning av spannmål, såsom råg , korn , majs eller vete utförs en destillationsprocess och sedan lagras resultatet i fat så att det åldras och förvärvar vissa speciella egenskaper. Ursprunget till