Definition Down syndrom

Det så kallade Downs syndromet förekommer i en av 800 personer, en statistik som visar att den är en av de vanligaste genetiska medfödda defekterna . Det är enligt experter en kombination av defekter, mental retardation, typiska egenskaper, hjärtproblem och andra hälsoproblem .

Down syndrom

Detta syndrom genereras från utvecklingen av en extra kopia av kromosom 21 eller en del av den . Detta tillstånd beror på sitt namn till John Langdon Haydon Down, som beskrev denna genetiska förändring år 1866 . I vilket fall som helst måste det sägas att den första forskaren varnar för att syndromet orsakades av en transformation av kromosom 21 var Jérôme Lejeune .

I allmänhet har varje ämne 23 par kromosomer (det vill säga totalt 46 kromosomer). Paret bildas av en kromosom som ärver från moderens ovum och en annan från sin moders sperma. De som drabbas av Downs syndrom har en kromosom 21 andra, det vill säga att de har totalt 47 kromosomer. Denna sjukdom är också känd som trisomi 21, eftersom individer har tre kromosomer 21 istället för två.

Bland de viktigaste egenskaperna som definierar en person som lider av detta syndrom kan vi konstatera att det finns en platt ansiktsprofil, kort och bred hals, en ogee-liknande gom, en anmärkningsvärd separation mellan första och andra tå, veck av hud i vad är ögonets inre canthus och en anmärkningsvärd avvikelse i vad som är det femte fingret i handen.

Det är nödvändigt att utöver alla de ovan nämnda avslöja att det finns ett stort antal patologier som är associerade med dem som lider av detta ovan nämnda Downs syndrom. Specifikt är bland de vanligaste medfödda hjärtsjukdomarna av olika slag, störningar i syn, förändringar i gastrointestinaltyp eller störningar i det som hörs.

Specialisterna bekräftar att barnen med Downs syndrom kan leda ett liknande liv till någon av barnet, även om de fördröjer mer när de lär sig sakerna. Under de senaste årtiondena har samhället tagit en helhetssyn mot dem som drabbats av denna sjukdom, och många människor med Downs syndrom har till och med gått med på arbetsmarknaden.

Det bör noteras att Downs syndrom inte kan botas och det finns inga sätt att förhindra det .

Det är anmärkningsvärt att genom historien har det förekommit många konstnärliga, cinematografiska och litterära verk som har behandlat denna medfödda och genetiska defekten. När det gäller bio, kan vi till exempel markera produktioner som Life and Color . År 2005 premiärde Santiago Tabernero den här filmen som kretsar kring en tonåring som har en vän med Downs syndrom som har lider mycket i livet och från vilken han kommer att lära sig många saker.

På litteraturområdet finner vi verk som tjejen som aldrig växte upp i Pearl S. Buck, Budskapet av fåglarna av Joan Manuel Gisbert, Blommor till Algernon av Daniel Keyes eller Almudena Grandes brutna ögon .

Rekommenderas